‘Misschien waarderen mensen met een aangeboren hartafwijking het leven meer’

Wetenschap in de praktijk

In Nederland is ze dé expert op het gebied van volwassenen met een aangeboren hartafwijking en ook internationaal verwerft hoogleraar Jolien Roos-Hesselink steeds meer faam. ‘Vroeger overleden kinderen met een aangeboren hartafwijking vaak jong. Nu kunnen we ze steeds beter helpen, ook als ze eenmaal volwassen zijn.’

Afbeelding: 

NAAM: prof. dr. Jolien Roos-Hesselink
CURRICULUM 1987: artsexamen
1992: geregistreerd als cardioloog
2004: gepromoveerd aan de Erasmus Universiteit op het proefschrift ‘Congenital Heart Disease at Adult Age’
2005: VENA opgericht met Hanneke Takkenberg. Dit netwerk ondersteunt vrouwelijke artsen en wetenschappers in hun academische carrière
2012: bestuurslid van de Europese werkgroep voor aangeboren hartafwijkingen van de Europese Vereniging voor Cardiologie (ESC)
2016-2018: voorzitter Europese richtlijncommissie van de ESC op het gebied van zwangerschap en hartafwijkingen
Vanaf 2018: voorzitter van de Europese werkgroep voor aangeboren hartafwijkingen van de Europese Vereniging voor Cardiologie (ESC)
PERSOONLIJK: Jolien Roos-Hesselink is getrouwd en heeft vier kinderen.

Ze heeft net een grote subsidie binnen­gesleept voor onderzoek naar de verschillen tussen de aorta’s van mannen en vrouwen. Roos-Hesselink, net terug van vakantie, vertelt het glunderend, terwijl haar blauwe ogen oplichten in een gebronsd gezicht. ­De professor cardiologie vindt dat er veel meer aandacht moet komen voor de aortadissectie: een scheur in de aorta. Aan deze acuut levensbedreigende gebeurtenis overlijden mensen met een hartafwijking het vaakst, en tegelijkertijd is ze nog vrij onbekend. Een verwijde aorta is de oorzaak, maar die is lastig op te sporen: niet te zien op een ECG en zelfs niet altijd op een hart­echo. De diagnose wordt daardoor vaak gemist. ‘Het is een ernstige aandoening, ernstiger dan de meeste vormen van kanker,’ zegt Roos-Hesselink. ‘En toch is er relatief weinig aandacht voor.’

Net op tijd

Dat een verwijde aorta een tikkende tijdbom is, illustreert de hoogleraar aan de hand van een casus uit de praktijk. Een paar jaar geleden komt hij haar spreekkamer binnen: een jonge man van 34 jaar. Hij heeft geen medische klachten, maar wel twee broers verloren aan een aortadissectie. Daarbij komt de binnen­wand van de slagader los van de buitenkant, waarbij een flap ontstaat. Omdat de aorta de ‘hoofdsnelweg’ is van het lichaam en van alle slagaders die daaruit ontspringen, kan elk orgaan in gevaar komen. Een aortadissectie van het eerste deel van de aorta loopt vaak fataal af: na 24 uur is ­50 procent van de mensen met een aortadissectie overleden. Dat was ook gebeurd met de twee broers van de 34-jarige. Zij konden niet op tijd gered worden. Hijzelf, vertelt Jolien Roos-Hesselink, blijkt nu ook een verwijde aorta te hebben. Normaal meet de aorta, die bovenin de borst bij het hart ontspringt, minder dan 4 centimeter in doorsnede. Bij hem is dat 6 centimeter.

Snel opereren, besluit de arts. Ze pakt de telefoon om een spoedoperatie te regelen. Over een paar dagen moet de man op de operatietafel liggen. Maar dat gaat haar patiënt iets te snel. Hoho, zegt hij. Zo’n vaart zal het toch niet lopen? Hij moet eerst wat dingen regelen met zijn werk en de kinderen. Roos-Hesselink dringt aan, maar de man wuift haar haast weg. Over vier weken, dan kan hij ruimte maken in zijn agenda. ‘En wat gebeurt er? Drie weken later komt hij binnen op de spoedeisende hulp met hevige pijn op de borst: een aortadissectie.’ Het loopt goed af, maar de casus laat zien hoe ernstig een verwijde aorta is. ‘We hebben zijn hele stamboom doorgespit en dna-onderzoek gedaan. Een genetisch puzzeltje was het, dat we samen met onze erfelijkheidsdokters hebben uitgevoerd. De helft van de familie bleek een verwijde aorta te hebben.’ ­Het team van het Erasmus MC ontdekte dat de oorzaak een mutatie van het smad3-gen was. Groot nieuws, dat in 2011 leidde tot een publicatie in Nature Genetics. Direct begonnen Roos-Hesselink en haar collega’s met een speciale aorta-poli binnen het Erasmus MC, nu als onderdeel van European Reference Networks (ERNs) bestempeld tot officieel expertisecentrum.

Size matters

Nu gaat Roos-Hesselink, met pas verworven nieuwe subsidie, onderzoek doen naar de verschillen tussen aorta’s bij mannen en vrouwen. Het ‘vrouwenhart’ is hot: in allerlei academische ziekenhuizen zijn studies gaande naar hart- en vaatziekten bij vrouwen. Die studies gaan vooral over verworven ziekten die een link hebben met leefstijl, zoals vernauwingen van de kransslagader en het hartinfarct. De anatomische aanleg en specifieke eigenschappen van de aorta wordt daarin nauwelijks meegenomen. ­En dat is wel nodig, zegt Roos-Hesselink. Ze vertelt dat een verwijde aorta, als je er op tijd bij bent, goed te behandelen is. Op de plek van de uitstulping wordt dan operatief een kunststof buisje geplaatst. De hoogleraar: ‘We weten dat een aorta met een doorsnede van 6 centimeter gevaarlijk is wanneer die 4 centimeter hoort te zijn. Maar wat de afkap­waarden voor ‘veilig’ en ‘niet veilig’ zijn, weten we eigenlijk niet. Een aorta van 4,5 centimeter is bij een boom van een man die bijna 2 meter lang is misschien niet zorgelijk, maar bij een kleine vrouw van 1 meter 50 mogelijk wel.’

Daarom heet dit nieuwe onderzoek naar de verschillen tussen de aorta’s van mannen en vrouwen, dat ze samen met Prof. Dr. Hanneke Takkenberg leidt, Size matters: Roos-Hesselink en Takkenberg willen weten wanneer cardiologen moeten ingrijpen, zodat zij in de toekomst meer levens kunnen redden. ‘Het probleem is ook dat we niet weten hoe vaak een aortadissectie voorkomt. Soms overlijden mensen plotseling. Vaak wordt dan gezegd dat het slachtoffer is overleden aan een hartstilstand. Maar misschien was er wel sprake van een aortadissectie. Dat kun je met een obductie vaststellen – maar die vindt meestal niet plaats.’

De aortadissectie is niet het enige specialisme van Jolien Roos-Hesselink. Ze behandelt alle soorten volwassenen met aangeboren hartafwijkingen; veel van hen vrouwen die zwanger zijn of een kinderwens hebben. Vroeger gingen kinderen met een aan­geboren hartafwijking al op jonge leeftijd dood. Dat is vandaag de dag niet meer zo; veel kinderen kunnen succesvol worden geopereerd. Dat bracht, pakweg twintig jaar geleden, een nieuw specialisme met zich mee: volwassenen met een aangeboren hartafwijking. Roos-Hesselink glimlacht: ‘Die mensen kampen nu met allerlei vragen, zoals: mag ik bungeejumpen? Bij vrouwen worden de vragen complexer. Is het risico van een zwangerschap te hoog? Of: is een keizersnede veiliger dan een natuurlijke bevalling bij een vrouw met een aangeboren hartafwijking? Het is logisch dat zij met die vragen komen en het is onze taak om die informatie op te sporen. Daarom hebben we een risicomodel ontwikkeld dat daarop antwoord geeft.’

Gelukkiger leven

Dat risicomodel werd in het leven geroepen door een internationale database op te zetten met de gegevens van 6000 vrouwen die zwanger zijn geweest en een hartafwijking hebben. Door die gegevens te bestuderen, kunnen cardiologen antwoord geven op de vragen van toekomstige zwangere patiënten met een hartafwijking die op hun spreekuur komen. Dat is belangrijk, want de meeste cardiologen hebben weinig ervaring met aangeboren hartaandoeningen, vertelt Roos-Hesselink: ‘Die zien vooral mannen van 55 met een hartinfarct. En dat is nu juist een aandoening die we tegenwoordig in veel gevallen goed kunnen behandelen.’

In december sluit Roos-Hesselink de ­database: dan is het traject afgerond. ­Ook schrijft ze, als voorzitter van de Europese richtlijncommissie Zwangerschap en Hart­afwijkingen, mee aan de nieuwe richtlijn over dat onderwerp. Die zal in 2018 tijdens het grootste Europese congres voor cardio­logen, de ESC, officieel worden gepresenteerd.

In een andere studie waaraan de hoogleraar werkt, volgt ze vrouwen én mannen met een aangeboren hartafwijking en onderzoekt ze aspecten als voorspellers voor vroegtijdig overlijden, erfelijkheid, complicaties, een verminderde inspanningstolerantie en de kwaliteit van leven. ‘Soms zien we verrassende uitkomsten,’ zegt ze. ‘Zo is de kwaliteit van leven bij mensen met een aangeboren hartafwijking beter dan die van de normale bevolking. Ze lijken gelukkiger te zijn.’ Hoe dat komt, is nog niet duidelijk. ‘Wellicht zijn ze dankbaar dat ze hun aandoening hebben overleefd en waarderen ze daardoor het leven meer.’

Elke euro welbesteed

Boordevol ideeën zit ze. Altijd is er tijd tekort. ‘Ik begeleid 13 promovendi bij hun promotieonderzoek. Via hen kan ik mijn ideeën voor nieuw onderzoek kwijt. Dat is heerlijk,’ lacht ze. Naast haar werk als hoogleraar en cardioloog is Roos-Hesselink een fervente fondsenwerver. Zo richtte ze de Thorax Foundation op, een organisatie die geld inzamelt voor onderzoek naar alle soorten hartafwijkingen via veilingen met bekende Nederlanders, zoals tv-chef Herman den Blijker. Ook politici, waaronder Alexander Pechtold en Ahmed Aboutaleb, hebben zich aan de organisatie verbonden. Fantastisch, vindt ze: ‘Vroeger werden studies grotendeels gefinancierd door de overheid en de farmaceutische industrie. De laatste jaren trekken die zich steeds meer terug. Ik vind het ook leuk om dit te doen, want ik wil graag maatschappelijk een steentje bijdragen.’ Maar: geen cent gaat er naar overhead. ‘Het stoort mij als ik dat hoor over andere organisaties. Daarom ben ik er bij de Thorax Foundation heel scherp op dat elke euro wordt besteed aan onderzoek.’

TEKST: Aliëtte Jonkers
FOTO: Jennifer Remme

Jolien Roos-Hesselink